La centralità della salute cardiologica e pneumologica
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica rara che colpisce un bambino maschio ogni 5000 ed è la forma più grave tra le distrofie muscolari. Si manifesta a causa di mutazioni sul gene della distrofina, che non consentono la produzione della proteina distrofina, fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli. La distrofia di Becker (BMD) è una variante più lieve della patologia, il cui decorso varia, però, da un paziente all’altro.
La DMD e la BMD causano una progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo, che perdono nel tempo la capacità di funzionare, inclusi i muscoli respiratori e il cuore.
È proprio su questo punto che l’Associazione Parent Project ha constatato nei centri di assistenza, soprattutto nelle regioni del Sud Italia, una carenza di personale competente nella gestione di problematiche cardiache e respiratorie che sono invece fondamentali da monitorare con controlli periodici. Per questo nasce il progetto che supportiamo “La centralità della salute cardiologica e pneumologica”: un sistema di visite specialistiche cardiologiche e respiratorie gratuite per i pazienti DMD/BMD dai 16 anni in su che vivono in Calabria e in Basilicata da parte di medici del territorio formati e affiancati da clinici esperti nella patologia, presso il Centro ACE - MEDICINA SOLIDALE di Reggio Calabria.
In base ai risultati emersi dal consulto, per ogni paziente sarà tracciato un piano d’intervento che le famiglie, con il supporto dei clinici coinvolti, condivideranno con il Centro Clinico di riferimento che segue il paziente per sviluppare così una terapia completa.
Ogni ragazzo avrà inoltre un’Emergency Card: una scheda che raccoglie i dati clinici del paziente, così da poterli monitorare e mantenere come storia clinica in situazioni di emergenza. Al momento non esiste una cura a queste patologie, ma con il trattamento multidisciplinare e i servizi offerti da questo progetto, è possibile rallentare il corso della patologia e migliorare la qualità di vita di questi ragazzi.
Dettagli
Luogo: Calabria e Basilicata
Associazione: Parent Project aps
Beneficiari: giovani affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Contributo: fino a 70.000,00 euro
Durata: marzo 2023-marzo 2024